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河北省首例染色体病三代试管婴儿在市妇产医院成功临床妊娠(河北省首例染色体疾病三代试管婴儿在市妇产科医院成功实现临床妊娠)
日期:2024年02月26日    来源:网络
          今天,石家庄妇产医院传来好消息:河北省首例第三代试管婴儿染色体疾病在医院生殖中心临床妊娠成功!圆了患有染色体疾病的父母拥有健康宝宝的梦想!   石家庄的王女士和丈夫于2014年结婚,婚后就开始正常备孕。不久之后,王女士自然怀孕了。由于县里没有系统的产前检查,2016年初孩子出生时,发现孩子眼距宽,嘴角下垂。随着孩子逐渐长大,夫妻俩发现孩子智力发育迟缓,2岁时仍无法行走。2018年5月,孩子染色体检测显示46,XX,add(3)(p24),这说明孩子的染色体有问题。医生建议检查夫妻俩的染色体,结果显示男方染色体为46,XY,t(3;10)(p24;q24),为平衡易位携带者,女方染色体正常。
  “染色体平衡易位”这个专业术语让王女士和妻子感到困惑,但这却是王女士孩子畸形的罪魁祸首。染色体结构异常导致王女士在怀孕期间有九分之八的机会流产或胎儿畸形。因此,王女士很难通过自然受孕怀上健康正常的宝宝。为此,夫妻俩很担心。正当夫妻俩一筹莫展时,王女士意外再次怀孕。事实是,这孩子可能很正常。怀着一线希望,王女士在怀孕18周时进行了羊膜穿刺术。结果显示,胎儿呈马赛克状。 21 三体与10 号染色体的部分三体合并。这次怀孕比第一个孩子更加异常。这个结果对夫妻俩来说是巨大的打击,孩子也无奈只能被诱导。
  今年1月,石家庄妇产科医院生殖中心成为河北省首家正式获批试运行第三代体外受精技术的中心。此类技术专门针对染色体异常患者。从夫妇精子与卵子结合形成的多个胚胎中选择正常胚胎进行体外移植,保证胚胎的健康生长。夫妻俩于2019年4月首次来我院就诊,了解病情后,名誉副院长、生殖中心主任、石家庄市生殖医学与不孕不育研究所所长、妇科总顾问、主任医师医师、教授、博士。生育导师吴晓华教授、生殖中心主任齐蓉、实验室主任孟凡宇与产前诊断专家共同讨论,PGD团队共同攻克难题,开展第三代试管婴儿为王女士和他的妻子。给她制定了长远计划,进行了11天的促排卵治疗,获得了6颗卵子。实验室精心操作,成功培养出4个囊胚。进行囊胚细胞活检后,通过MALBAC技术筛选获得2个可用胚胎,然后进行冷冻。在胚胎恢复周期的准备阶段,其中一个胚胎于2019年7月解冻用于移植。移植后20天的彩色超声显示临床妊娠,并具有单个可存活的胎儿。这对夫妇终于迎来了一个正常的孩子!
看,这就是超声波下的孕囊和胎儿心跳!
  植入前遗传学诊断对于预防染色体异常患儿的出生、减少出生缺陷具有重要意义,具有显着的社会效益。河北省首例染色体病第三代试管婴儿在石家庄妇产医院生殖中心成功临床妊娠,也给全省染色体病患者带来了希望,更好满足了广大群众多样化的生殖健康需求人民群众,极大地促进了我省生殖健康和优生事业的发展。
专家解读

    平衡易位是人类最常见的染色体结构畸变类型,新生儿的发生率约为1/500-1/1000。它是不孕症和反复流产的原因之一。那么染色体平衡易位是如何发生的呢?我们人类共有23对染色体。这23对染色体中的每一对,例如有一对1号染色体,其中一条来自父亲,另一条来自母亲。例如,如果3号和7号染色体交换片段,医学上称为平衡易位。

  以下情况应考虑三代体外受精:一是染色体结构或数量异常,就像王女士一家一样,通过三代体外受精可以怀上健康的宝宝;二是单基因疾病携带者,如北方常见的遗传性耳聋、白化病、苯丙酮尿症等;三是反复自然流产、反复胚胎着床失败等
 生殖中心简介
  2000年4月,石家庄市妇产医院生殖医学中心成立。 2001年,石家庄首例试管婴儿在此诞生。 2001年,我省首例卵胞浆内单精子注射(ICSI,俗称“二代”试管婴儿)试管婴儿在此中心诞生。 2016年11月,石家庄市首例冻卵患者成功分娩。 2019年1月,中心通过胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS,俗称“三代”试管婴儿)审批。中心成立19年来,积极学习国内外先进技术,不断总结经验。技术水平逐年提高,场地和设备进一步扩大和增加。随着门诊量逐年增加,取卵周期、冻融胚胎移植周期逐年增加。 2019年临床妊娠率位居国内先进水平。近年来,生殖中心开设了疑难不孕不育门诊,让国内外多次试管婴儿失败的患者成功怀孕;开设遗传咨询诊所,诊所数量逐年增加;并于2018年底开设了复发性流产诊所,取得了显著成效。
   中心现有工作人员50人,其中高级职称10人,博士生导师1人,硕士生导师2人,博士学位10人,硕士学位22人。生殖中心是石家庄市重点学科。隶属于石家庄生殖医学与不孕不育研究所。临床与科研相结合,承担国家、省、市级科研项目20余项,获河北省科技进步二等奖1项。市级三等奖6项,一等奖3项。培养硕士、博士生多名。中心专业诊治多囊卵巢综合征、反复移植失败、反复流产、卵巢功能低下及高龄不孕、子宫内膜异位症合并不孕、有生育要求的妇科良恶性肿瘤、体外疑难等疑难不孕症的诊治。施肥。婴儿技术。